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Descubren un gen que aumenta el riesgo de Enfermedad de Crohn

Recientemente un grupo de investigación español (Centro de Investigación del Cáncer, CSIC-Universidad de Salamanca) ha publicado el descubrimiento de un gen que podía estar implicado en el inicio de la enfermedad de Crohn.

Una variante del gen ATG16L1 (rs2241880; T300A) aumenta el riesgo de la enfermedad de Crohn. Este gen implica que no pueda unirse a la molécula TMEM59 y no se puede activar la respuesta de ATG16L1, lo que se traduce en una disminución de la capacidad de algunas células del sistema inmunitario para luchar contra infecciones bacterianas.

Por este motivo, las células que contienen estas alteraciones de este gen no pueden responder adecuadamente frente a infecciones y muestran una mayor susceptibilidad a sufrir infecciones de la flora bacteriana intestinal. La infección aumenta la inflamación en el tracto intestinal.

Este hecho abre una nueva vía a la búsqueda de nuevas terapias dirigidas a la curación de la enfermedad. Hoy en día los tratamientos disponibles son antiinflamatorios e inmunosupresores que reducen la inflamación pero no actúan sobre el origen de la enfermedad.

Fuente: Emilio Boada-Romero, Inmaculada Serramito-Gómez, María P. Sacristán, David L. Boone, Ramnik J. Xavier and Felipe X. Pimentel-Muiños. The T300A Crohn’s disease risk polymorphism impairs function of the WD40 domain of ATG16L1.Nature Communications.

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