¿Qué es la Angioedema hereditario (AEH)?
El AEH es una enfermedad hereditaria rara que puede causar ataques de hinchazón (edema) recurrentes en partes concretas del cuerpo, incluidos el tracto gastrointestinal, las manos, los pies, los brazos, las piernas, los genitales, la cara, la garganta, que pueden, incluso, hacer peligrar la vida. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, algunas personas sufrirán muchos ataques cada mes, mientras que otras pasarán meses sin sufrir un ataque.
¿A quién afecta?
El AEH es una enfermedad rara, que puede afectar a 1 de cada 50.000 habitantes, hombres y mujeres por igual. El inicio de las manifestaciones puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común durante la infancia o la adolescencia.
¿Cuáles son las causas de su aparición?
La causa del AEH es un defecto genético, que supone una carencia de una proteína llamada inhibidor de la esterasa C1 (INH-C1). Cuando el INH-C1 es deficitario o funciona defectuosamente, se generan moléculas que aumentan la inflamación y la permeabilidad de los vasos dando lugar a la salida de líquidos que se acumulan y producen edema.
Generalmente hay un antecedente familiar. Existe un 50% de posibilidades que alguien con AEH, madre o padre, se lo transmita a su hijo.
Hasta en un 25% puede tratarse de una mutación espontánea, es decir, los padres no lo padecen, el paciente es el primero que tiene el defecto genético y a partir de aquí se hereda.
El AEH se clasifica en 3 tipos según el problema que causa el defecto genético:
- AEH de tipo I: niveles bajos de INH-C1 en el organismo Es el más frecuente, representa el 85% de los casos.
- AEH de tipo II: funcionamiento defectuoso de INH-C1. Los niveles de INH-C1 son elevados o normales pero la proteína es funcionalmente defectuosa. Se produce un INH-C1 no activo.
- AEH con Angioedema Hereditario con C1-INH normal, poco frecuente y más difícil de diagnosticar. Afecta principalmente a mujeres. Se relaciona con niveles altos de estrógenos exógenos (por anticonceptivos orales hormonales, tratamiento hormonal sustitutivo,) o endógenos (embarazo).
Pueden actuar como factores desencadenantes de los episodios agudos de AEH las situaciones de estrés emocional y físico como infecciones, traumatismos, intervenciones quirúrgicas, extracciones dentarias, así como es uso de algunos fármacos (anticonceptivos o terapia sustitutiva con estrógenos y antihipertensivos de la familia de los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina).
¿Qué síntomas son los más frecuentes?
El AEH se caracteriza por la acumulación excesiva de líquidos que da lugar a edemas recurrentes en piel y mucosas y dolor. Las principales zonas afectadas son:
- cara, cuello, extremidades y genitales.
- glotis, faringe, laringe y lengua, que puede producir ronquera súbita y afonía y asfixia por obstrucción de las vías respiratorias.
- estómago, intestino, vejiga que puede producir cólicos, vómitos y diarrea, que pueden confundirse con una apendicitis aguda.
- rojeces en la piel, que duelen, pero no producen picor.
La inflamación puede hacer que la crisis de angioedema llegue a confundirse con un episodio de alergia. Generalmente no hay urticaria ni prurito.
Un edema avanza a lo largo de un periodo que oscila entre 6 y 24 horas y al cabo de un intervalo de 2 a 5 días empieza a remitir. La frecuencia y la intensidad de los brotes son impredecibles, así como su localización, siendo diferentes en cada paciente. Incluso en un mismo individuo, el grado de afectación suele variar a lo largo de distintos períodos vitales.
La mayoría de los enfermos padecen una media de un episodio al mes; no obstante, también hay casos en los que se producen semanalmente o tan solo dos veces al año. Hay pacientes que permanecen asintomáticos durante años incluso sin recibir tratamiento profiláctico y otros para los que la enfermedad es altamente incapacitante.
El pronóstico es bueno para los pacientes que han sido diagnosticados y que tienen acceso a un tratamiento adecuado.
¿Qué tratamientos existen?
Los tratamientos con corticosteroides, antihistamínicos o adrenalina no son efectivos.
Ataques agudos: tratamiento lo más precoz posible con concentrado plasmático de INH-C1 intravenoso (Berinert® o Cinryze®), o acetato de icatibant (Firazyr®, Icatibant®) subcutáneo, y si no remite a corto plazo, administrar a la hora una dosis extra de Berinert® o Cinryze® (la dosis de Firazyr® no se puede repetir antes de 6 horas). El tratamiento debe de ser lo más precoz posible.
Prevención: andrógenos atenuados, danazol (Danatrol®) o ácido tranexámico. En casos graves sin respuesta a andrógenos atenuados o ácido tranexámico o ante efectos secundarios importantes de estos fármacos o enfermedades de base que los contraindiquen, puede utilizarse INH-C1 intravenoso de forma regular (Cinryze®) o subcutáneo (Berinert®).
Otras recomendaciones:
- Evitar estrógenos (anticonceptivos con estrógenos, terapia hormonal sustitutiva)
- Evitar antihipertensivos inhibidores de la ECA (enzima convertidora de angiotensina)
- Vacunación contra la Hepatitis A y B
Medicamentos para Angioedema hereditario (AEH)
Puedes buscar el medicamento de tu tratamiento para AEH en este listado
o en listado completo de medicamentos (aquí) y acceder a los vídeos y fichas de administración de tu medicación.
Berinert®
Cinryze®
Icatibant
