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Día Mundial de la Fibrosis Quística

Fecha: septiembre 8, 2021

Actualmente en España hay más de 2500 casos de Fibrosis Quística diagnosticados. Con motivo de la celebración hoy 8 de septiembre del Día Mundial de la Fibrosis Quística, queremos dar a conocer las características de una de las Enfermedades Raras más frecuentes.

¿Qué es la Fibrosis Quística?

Se trata de una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, lo que da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, provocando infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente.

Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños microorganismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias.  Se debe a una alteración de un gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) localizado en el cromosoma 7.

Es una alteración genética recesiva, lo que quiere decir que ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo/a con FQ. La probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con Fibrosis Quística es de 1 de cada 4, en el caso de progenitores portadores sanos.

Los síntomas más comunes son:

  • Sabor salado de la piel
  • Problemas respiratorios
  • Falta de peso
  • Problemas digestivos

¿Cómo se diagnostica?

Desde 2015 está incluida la detección de la mutación de Fibrosis Quística dentro la llamada prueba del talón a los recién nacidos, ya que el diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma.

Tratamientos

Actualmente disponemos de cinco pilares fundamentales para el tratamiento de la FQ:

  • Antibioterapia: para tratar infecciones e inflamación respiratoria
  • Fisioterapia: del aparato respiratorio, para eliminar la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar
  • Nutrición: suplementada con enzimas pancreáticas, si es necesario, para una correcta absorción.
  • Ejercicio físico: para fortalecer y mantener una mejor condición física y psíquica de la persona con FQ
  • Fármacos moduladores de la proteína CFTR: medicamentos innovadores que tratan la causa subyacente de la Fibrosis Quística y no sus síntomas, frenando el deterioro que produce la enfermedad. En España están aprobados y financiados por el Sistema Nacional de Salud KALYDECO ® (con el principio activo Ivacaftor), ORKAMBI ® (Ivacaftor/Lumacaftor) y SYMKEVI ® (Ivacaftor/Tezacaftor). Además, está en proceso de aprobación y financiación KAFTRIO ® (una combinación de tres principios activos: Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor)

A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay muchas personas con FQ que necesitan un trasplante pulmonar. Este se realiza en aquellos casos en los que la patología pulmonar está muy avanzada, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos. Después del trasplante, pueden realizar actividades que antes no podían, como correr, subir escaleras sin ahogarse o no toser continuamente.

Después del trasplante, el organismo tiende a rechazar de forma natural el pulmón trasplantado por medio de su sistema inmune por lo que hará falta iniciar un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo. La persona con Fibrosis Quística trasplantada debe seguir cuidándose con los mismos hábitos y tratamientos.

Fuente: Federación Española de Fibrosis Qúistica. https://fibrosisquistica.org/ (Consultado 06/09/2021)

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