Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, desde Tu Farmacéutico de Guardia damos nuestro apoyo a todos los familiares y pacientes que padecen alguna de estas enfermedades.

Aprovechamos este día para informar a toda la poblacion y dar visibilidad a las Enfermedades Raras.

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. Se estima que las enfermedades raras afectan a entre el 6 % y el 8 % de la población Europea, es decir, entre 24 y 36 millones de personas; de los cuales 3 millones residen en España.

Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades muy diferentes pero que presentan unas características comunes:

• Generalmente son enfermedades hereditarias que se manifiestan en la edad infantil.

• Enfermedades crónicas en su mayoría de carácter progresivo con alto grado de discapacidad.

• De gran complejidad que requieren de un equipo multidisciplinar (formado por diferentes profesionales sanitarios: médicos de diferentes especialidades, farmacéuticos y enfermeras) para su manejo y seguimiento de la enfermedad y tratamiento.

La mayoría de las enfermedades han sido poco estudiadas. Por lo general, la investigación no sólo es escasa, sino que también está muy dispersa en equipos de investigación no siempre bien coordinados. Su escaso conocimiento y la escasez de experiencia hace que a veces su diagnóstico se retrase o, incluso en algunas ocasiones, que nunca sean diagnosticadas, dificultando la adopción de medidas preventivas o terapéuticas.

¿Qué es un medicamento huérfano?

Los medicamentos huérfanos son aquellos destinados:

• A establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que afecte como máximo a cinco personas de cada diez mil dentro del territorio de la Comunidad.

• Al tratamiento de una enfermedad grave o que produzca incapacidades y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo. Debe presentar beneficios significativos para los afectados por la enfermedad de que se trate.

Por tanto las enfermedades raras y los medicamentos designados como huérfanos constituyen un reto para el sistema de salud, ya que su coste es muy alto, y su eficacia muchas veces no está clara en el momento de la comercialización. Actualmente suponen >10% del gasto hospitalario en medicamentos y su ascenso es continuo.

Es imprescindible aumentar la investigación para mejorar en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Fuente: Grupo Orpharsefh, disponible en http://gruposdetrabajo.sefh.es/orpharsefh/