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Identifican un gen que aumenta la probabilidad de desarrollar Esclerosis Múltiple

A pesar de la existencia de varios casos de esclerosis múltiple en algunas familias, es difícil establecer las mutaciones genéticas que lo podían causar. Una mutación genética es el cambio de un gen que implica un cambio en sus características. Las mutaciones pueden ser hereditarias y podrían causar enfermedades o cambios en el organismo.

Un grupo de investigadores de Canadá han identificado una mutación en el gen NR1H3 en varios pacientes de dos familias que presentan la enfermedad severa y progresiva, con una edad media de inicio de 34 años. Este estudio asocia varios genes comunes entre ellos que aumentan el riesgo de desarrollar EM progresiva. El gen mutado altera la regulación de lectura de los genes. El descubrimiento de este gen puede ayudar a la búsqueda de tratamientos efectivos.

Fuente:  Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Ross JP, Bernales CQ, Encarnacion M, Yee IM, de Lemos M, Greenwood T, Lee JD, Wright G, Ross CJ, Zhang S, Song W, Vilariño-Güell C. Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis. Neuron.  2016 Jun 1;90(5):948-54.

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